Experimentele gentherapieproeven bij jonge kinderen met erfelijke doofheid herstelden bij de meeste van hen het gehoor.
Victor Habic Visions/Getty Images/Science Fotobibliotheek
Onderschrift verbergen
Schakel bijschriften in
Victor Habic Visions/Getty Images/Science Fotobibliotheek
Experimentele gentherapieproeven bij jonge kinderen met erfelijke doofheid herstelden bij de meeste van hen het gehoor.
Victor Habic Visions/Getty Images/Science Fotobibliotheek
Voor het eerst is gentherapie veelbelovend bij de behandeling van erfelijke doofheid, meldden onderzoekers woensdag.
Uit een onderzoek onder zes kinderen geboren met een genetisch defect bleek dat een experimentele vorm van gentherapie bij vijf van hen op zijn minst enig gehoor en spraak herstelde.
“We zijn absoluut blij”, zegt Zheng-Yi Chen, universitair hoofddocent bij Mass Eye and Ear Eaton-Peabody Laboratories en universitair hoofddocent KNO-hoofd- en nekchirurgie aan de Harvard Medical School in Boston. Chen leidde het onderzoek, dat in het tijdschrift werd gepubliceerd De Lancet.
“Dit is echt de eerste keer dat het gehoor bij volwassenen of kinderen is hersteld met een nieuwe methode: een gentherapiemethode”, vertelde Chen in een interview aan NPR.
Hij zegt dat de onderzoekers van plan zijn de methode uit te proberen bij andere vormen van genetische doofheid en bij gehoorverlies, mogelijk als gevolg van leeftijd en lawaai. “Het is iets waar we erg enthousiast over zijn”, zei Chen.
Herstellen van een eiwit dat essentieel is voor het gehoor
Bij het onderzoek waren kinderen betrokken die geboren waren met een zeldzaam genetisch defect in een gen dat autoferrine produceert, een eiwit dat nodig is om geluidssignalen van het oor naar de hersenen over te brengen. De onderzoekers hebben een virus dat gewoonlijk wordt gebruikt om genen naar het lichaam te transporteren, bekend als een adeno-geassocieerd virus, aangepast om een functionele vorm van het gen naar het binnenoor te transporteren.
Binnen enkele weken konden vijf van de zes kinderen, variërend in leeftijd van 1 tot 7 jaar, horen en de oudste kon eenvoudig praten, zei Chen. Kinderen werden behandeld in het Oog- en KNO-ziekenhuis van de Fudan Universiteit, China.
“Voor de behandeling konden ze niets horen. Je kunt het hardste geluid in het oor stoppen en ze horen niets”, zegt Chen. ‘En nu luisteren ze.’
Het gehoor van kinderen is niet helemaal normaal – ze hebben mogelijk nog steeds hoortoestellen nodig – maar is aanzienlijk verbeterd, zei Chen. De behandeling lijkt veilig. Tot nu toe zijn de kinderen tussen de zes maanden en een jaar gevolgd.
“Het werkte precies zoals we ons hadden voorgesteld,” zei Chen. “Het overtrof echt onze verwachtingen.”
Chen en zijn collega’s gaan door met het behandelen van extra patiënten en volgen de proefpersonen in de hoop dat de verbeteringen zullen aanhouden.
“Het is een heel groot probleem. Het is een nieuwe dageraad voor gehoorverlies”, zei Chen.
Eerste behandeling van erfelijke doofheid
Andere onderzoekers zijn het daarmee eens.
“Dit is een ongelooflijk belangrijke klinische studie”, zei dr. Lawrence Lustig, voorzitter van de afdeling Otolaryngologie – Hoofd- en nekchirurgie van Columbia University, in een e-mail aan NPR. “Dit is de eerste keer dat is aangetoond dat genetische doofheid bij mensen kan worden behandeld met gentherapie.”
Gehoorverlies treft wereldwijd ruim 1,5 miljard mensen, waaronder ongeveer 26 miljoen mensen die doof geboren zijn, aldus Mass Eye & Ear. Bij gehoorverlies bij kinderen wordt ruim 60% veroorzaakt door genetica.
Otoferrine-defecten zijn verantwoordelijk voor naar schatting 1% tot 8% van de genetische doofheid, wat betekent dat er in de Verenigde Staten jaarlijks maar liefst 100 kinderen met de aandoening worden geboren, schreef Lustig.
Verschillende andere groepen streven naar vergelijkbare gentherapieën voor genetische doofheid en zullen hun bevindingen op 3 februari rapporteren tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Society for Research in Otolaryngology.