Door Shiny Saravanamuthu wordt Kara Mayer Robinson verteld
Toen ik ontdekte dat ik retinitis pigmentosa (RP) had, een vorm van erfelijke netvliesdystrofie, was ik geschokt.
Niemand in mijn familie heeft zichtproblemen. Ik had wat problemen met mijn gezichtsvermogen, maar ik dacht dat het niet door slechte verlichting kwam of dat mijn ogen niet goed zagen in het donker.
Na mijn diagnose werd mijn strijd om ‘s nachts te zien begrijpelijk.
Mijn diagnose
Ik ontdekte dat ik retinitis pigmentosa had nadat ik naar een nieuwe optometrist was gegaan. Hij ontdekte het tijdens een routinecontrole. Hij maakte een foto van mijn netvlies en zag pigmentafzettingen.
Mijn oogarts verwees mij meteen door naar een oogarts. Ik heb verschillende gezichtsveldtesten gedaan en mijn netvlies gescand. Mijn arts stelde vragen over mijn gezichtsvermogen en wanneer ik symptomen opmerkte. Ze vroegen ook naar mijn familiegeschiedenis.
Ik heb een Zuid-Aziatische achtergrond. Mijn familie kwam uit een land waar ze geen medische gegevens hadden en niet openlijk over ziekte of handicap spraken. Dit maakt het moeilijk om te weten of iemand in mijn familie een oogziekte of gezichtsverlies heeft.
Ik kreeg pas echt een idee nadat ik genetische tests had gedaan. Ik kwam erachter dat mijn beide ouders drager zijn. Ze vertelden me dat er een gen was veranderd, en zo kreeg ik RP. Mijn genmutatie is nog niet ontdekt, maar ik ben erachter gekomen dat ik deze niet aan mijn kinderen zal doorgeven, wat een opluchting is.
Voordat ik een definitieve diagnose stelde, heb ik twee verschillende oogartsen gezien. Ik kreeg te horen dat ik een specialist nodig had om de aandoening op te volgen en te volgen. Mijn artsen zeiden dat ik in de loop van de tijd meer gezichtsvermogen zou verliezen. Ze zeiden dat ik geduld moest hebben, vitamines moest slikken en er het beste van moest hopen. Ze zeiden ook dat er geen behandeling voor bestaat.
Hoe zal mijn toekomst eruit zien?
Het was hartverscheurend en angstaanjagend om erachter te komen dat ik RP had. Mijn grootste zorg was hoe snel mijn gezichtsverlies zou optreden. Ik wilde weten of er een behandeling bestaat om het ongedaan te maken. Ik maak me ook zorgen om het door te geven aan mijn toekomstige kinderen. Ik had veel vragen. Kan ik mijn normale leven voortzetten? Wat zal er met mijn carrière gebeuren? Hoe zit het met daten?
Dat was in 2011. Maar nu is het een heel ander verhaal. Er wordt meer onderzoek en klinische proeven gedaan en er is meer bewustzijn over erfelijke netvliesdystrofie. Er is nu veel meer hoop.
De wetenschappelijke en technologische kant ervan is erg spannend. Zelfs als het niet tijdens mijn leven gebeurt, ben ik er vrij zeker van dat degenen met de diagnose in de komende paar generaties niet de gevreesde woorden zullen hoeven horen: “Sorry, er is geen behandeling voor RP.”
Leven met netvliesdystrofie
Op mijn 31e ben ik nu juridisch blind en gehandicapt. Ik heb ernstige nachtblindheid en beperkt perifeer zicht.
In 2020 ontdekte ik een gat in mijn rechteroog dat verdere zichtproblemen veroorzaakte. Mijn artsen konden het gat repareren met behulp van een vruchtwatermembraan. Het zicht keerde niet terug, maar het risico op netvliesloslating was verdwenen. Ik hoop dat het door het gat verloren zicht langzaam terugkeert.
Nu bekijk ik het gewoon van dag tot dag. Ik werk het beste overdag en in goed verlichte ruimtes. Mijn grootste probleem is ‘s nachts of bij weinig licht, waar ik helemaal niet kan zien. Ik heb moeite met trappen, dus ik neem de tijd, vooral als ik een trap afga in een openbare ruimte.
Ik werk veel vanuit mijn geheugen. Geheugen en zaklamp zijn mijn beste vrienden.
Dat geldt ook voor mijn vrienden en familie. Ze zijn een enorme steun. Ze helpen me in het donker en brengen me naar plaatsen waar openbaar vervoer geen optie is. Ik heb geen rijbewijs meer, dus dit is een grote hulp.
Als ik uitga, ga ik meestal met mijn zus of vriendinnen. Het liefst ben ik op een plek waar ik al ben geweest en waar ik zelf gebruik kan maken van het openbaar vervoer. Ik ben van plan te leren hoe ik een witte stok, een mobiliteitshulpmiddel, moet gebruiken om mijn onafhankelijkheid en vertrouwen in donkere omgevingen terug te winnen.
Een helder vooruitzicht
Het wordt beter met de tijd. Het kostte me ongeveer vier jaar om deze nieuwe reis te omarmen, met de hulp van mijn therapeut en mijn genetisch adviseur.
Het is een grote hulp geweest om lid te worden van online steungroepen zoals Facebook en mensen op sociale media te volgen die verlies van het gezichtsvermogen hebben ervaren. Ik hou van de gemeenschap die ik over de hele wereld heb ontmoet. Onze visueel gehandicapte gemeenschap is zo sterk en veerkrachtig. Het is heel inspirerend.
Wanneer je voor het eerst de diagnose krijgt, lijkt het misschien alsof alles fout gaat, maar na verloop van tijd leer je de reis te omarmen. Deze diagnose leidde me naar een hele nieuwe gemeenschap waarvan ik me niet bewust was, en het opende mijn ogen, geen woordspeling bedoeld.
Ik ben dankbaar voor mijn reis en kan niet wachten om te zien hoeveel meer de wereld van visieonderzoek de komende jaren zal groeien en innoveren. Mijn advies aan anderen is om vertrouwen te hebben en het van dag tot dag te bekijken.