Een genetische parasiet kan verklaren waarom mensen en andere apen geen staart hebben


Misschien heeft een genetische parasiet mensen en andere apen van hun staart beroofd.

Ongeveer 25 miljoen jaar geleden kwam deze parasiet, een klein stukje repetitief DNA dat een Alu-element wordt genoemd, terecht in een gen dat belangrijk is voor de ontwikkeling van de staart, rapporteren onderzoekers in het nummer van 29 februari. Natuur. Eén insertie veranderde het gen Tbxt op een manier die aanleiding lijkt te hebben gegeven tot een van de belangrijkste verschillen tussen apen en apen: apen hebben staarten, apen niet.

“Het was alsof de bliksem insloeg”, zegt Jeff Boeke, geneticus aan de Langone Health University in New York, en uiteindelijk werden de billen van de apen bloot.

Genetische afstemming kan ook inzicht verschaffen in de reden waarom sommige baby’s worden geboren met afwijkingen aan het ruggenmerg, zoals spina bifida, wanneer de buis die de navelstreng vasthoudt niet helemaal sluit (SN: 6.12.16).

Alu-elementen maken deel uit van een groep genetische parasieten die bekend staan ​​als transposons, of hoppende genen, die rond genetische instructieboeken kunnen springen en zichzelf in het DNA van hun gastheer kunnen invoegen.SN: 16-05-2017). Soms, wanneer een gen zichzelf invoegt in een stukje DNA dat wordt doorgegeven aan nakomelingen, worden deze invoegingen permanente onderdelen van onze genetische code.

Transposons, waaronder meer dan een miljoen Alu-elementen, worden in ons genoom aangetroffen, zegt geneticus en systeembioloog Bo Xia van het Broad Institute in Cambridge, Massachusetts. Zonder transposons zouden de placenta, het immuunsysteem en de isolatie rond zenuwvezels mogelijk niet bestaan ​​(SN: 16.2.24).

En mensen kunnen nog steeds staarten hebben.

Om erachter te komen hoe apen hun staart verloren, analyseerden Xia, destijds bij NYU Langone Health, Boeke en collega’s 140 genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de staart van gewervelde dieren. Het team ontdekte dat bij apen, waaronder bavianen en resusapen, Tbxt het gen miste een stukje DNA dat werd aangetroffen bij mensen, chimpansees en andere apen. Het was een ‘eureka-moment’, zegt Boeke. De invoeging kan zijn verschenen rond de tijd dat de apen zich afscheidden van de Afrikaanse en Aziatische apen, ongeveer 25 miljoen jaar geleden.

Maar het ontbrekende deel zat in een deel van het gen dat een intron wordt genoemd, een stukje genetisch materiaal waar geen eiwitten van worden gemaakt. “Dus waarom zou het er überhaupt toe doen?” hij vraagt. Een gedetailleerde blik op de structuur van het gen leverde een plausibele verklaring op: het ontbrekende deel was veranderd Tbxt het gen maakt dus bij apen een andere vorm van eiwit aan dan bij apen.

Experimenten met muizen leken de hypothese te bevestigen. Muizen maken, net als apen, normale versies van het Tbxt-eiwit en hebben staarten van volledige lengte. Maar toen ze genetisch gemanipuleerd werden om ingekorte versies van het Tbxt-eiwit te maken, zoals apen doen, hadden de muizen kortere staarten of helemaal geen staarten. Sommige muizen hadden ook defecten aan het ruggenmerg die vergelijkbaar waren met spina bifida, wat erop wijst dat er mogelijk sprake is van staartverlies.

Zeven röntgenfoto's van muizenstaarten worden naast elkaar getoond.  Muizen hebben staarten van verschillende lengtes, van geen staart aan de linkerkant tot een normale staart aan de rechterkant.  De muizen in het midden hebben korte of lange staarten.
Muizen die genetisch gemanipuleerd waren om een ​​aapachtige versie van het Tbxt-eiwit te maken, hadden verschillende staartlengtes. Uit deze röntgenfoto’s blijkt dat sommige muizen geen staart hadden (twee muizen over) of ingekort waren (twee links in het midden) vergeleken met normale muizen (uiterst rechts). Andere muizen hadden nog steeds lange of gebogen staarten (twee rechts in het midden).B. Xia et al/Natuur in 2024Muizen die genetisch gemanipuleerd waren om een ​​aapachtige versie van het Tbxt-eiwit te maken, hadden verschillende staartlengtes. Uit deze röntgenfoto’s blijkt dat sommige muizen geen staart hadden (twee muizen over) of ingekort waren (twee links in het midden) vergeleken met normale muizen (uiterst rechts). Andere muizen hadden nog steeds lange of gebogen staarten (twee rechts in het midden).B. Xia et al/Natuur in 2024

Andere genen kunnen ook betrokken zijn bij staartverlies. Er zijn nog veel meer Alu-elementen verspreid over menselijke introns die tot nu toe onbekende effecten kunnen hebben op andere aspecten van de menselijke evolutie, zeggen Boeke en Xia.

De nieuwe bevindingen beginnen nu echt te onthullen hoe apen hun staart verloren, zegt Gabrielle Russo, een biologische antropoloog aan de Stony Brook University in New York. Maar waarom het gebeurde, zegt ze, is een veel moeilijker te beantwoorden vraag. Onderzoek uit het begin van de 20e eeuw bracht het verlies van de staart in verband met spierveranderingen die het menselijke lichaam hielpen rechtop te bewegen, maar veranderingen in de houding en het leren lopen op twee benen vonden pas miljoenen jaren later plaats (SN: 15-09-21; SN: 14.4.21). Het is dus onwaarschijnlijk dat nieuwe ontdekkingen licht zullen werpen op deze menselijke eigenschappen, zegt Russo.

Een logische volgende stap, zegt Russo, is onderzoeken of de genetische basis van staartverlies bij apen ook voorkomt bij andere zoogdieren met een kortere staart of helemaal geen staart, zoals koala’s, capibara’s en beren.