Een bloedtest kan ALS diagnosticeren met een nauwkeurigheid tot 97 procent

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) zou op een dag kunnen worden gediagnosticeerd met een bloedtest, nadat onderzoekers acht genetische markers aan de aandoening hadden gekoppeld.

Mensen met ALS – de meest voorkomende vorm van motorneuronziekte – hebben problemen met lopen, spreken, slikken en ademen, die na verloop van tijd verergeren en uiteindelijk fataal zijn. Er is geen remedie, maar behandelingen zoals fysiotherapie kunnen het effect van deze symptomen verminderen.

Artsen diagnosticeren ALS doorgaans met behulp van symptoombeoordelingen, tests die de elektrische zenuwactiviteit meten en hersenscans. Er is een gebrek aan bewustzijn over ALS, en artsen moeten de symptomen van een persoon in de loop van de tijd zien ontwikkelen voordat ze een diagnose kunnen stellen, wat de behandeling vertraagt, zegt Sandra Banack van de onderzoeksorganisatie Brain Chemistry Labs in Wyoming.

Om de diagnose sneller te helpen analyseren Banack en haar collega’s bloedmonsters van kleine groepen mensen met en zonder ALS. Dit leidde hen naar acht genetische markers die op verschillende niveaus in de twee groepen leken te bestaan.

Om dit te bevestigen keek het team nu naar bloedmonsters van 119 mensen met ALS, afkomstig van een biobank genaamd de National ALS Biorepository, en van 150 mensen zonder de aandoening, en ontdekte dat dezelfde acht markers nog steeds verschilden tussen de groepen. De markers zijn gekoppeld aan neuronale overleving, hersenontsteking, geheugen en leren, zegt Banack.

Vervolgens trainden de onderzoekers een machinaal leermodel om onderscheid te maken tussen mensen met en zonder ALS, gebaseerd op de markerniveaus van de 214 deelnemers. Vervolgens testten ze het op de resterende 55 deelnemers, waarbij ze ontdekten dat het 96 procent van de ALS-gevallen en 97 procent van de mensen zonder de aandoening correct identificeerde.

“Dit is fantastisch spul”, zegt Ahmad Al Khleifat van Kings College London. “De test maakt goed onderscheid tussen mensen met en zonder ALS.”

De onderzoekers schatten dat de test minder dan 150 dollar zal kosten en hopen deze binnen twee jaar beschikbaar te hebben, zegt Banack. Maar eerst moet het worden bevestigd bij een speciale groep mensen. Als het team samenwerkt met het juiste diagnostische laboratorium, kan de test binnen een jaar beschikbaar zijn, zegt Banack.