Uw netvlies is de bekleding die de binnenwand aan de achterkant van uw oog bedekt. De cellen in uw netvlies zijn gevoelig voor licht. Ze sturen signalen naar je hersenen zodat je kunt zien. Wanneer u een erfelijke retinale dystrofie (IRD) heeft, verandert een mutatie in uw gen de manier waarop uw netvlies kan functioneren.
Hoewel deze aandoeningen als zeldzaam worden beschouwd, zijn er verschillende typen. “‘Retinale dystrofie’ is een grote term die waarschijnlijk honderden verschillende aandoeningen en subcategorieën omvat”, zegt Mandeep Singh, MD, PhD, netvliesspecialist en mededirecteur van het Genetic Eye Diseases (GEDI) Center van het Wilmar Eye Institute bij Johns Hopkins Medicine in Baltimore.
Verschillende soorten IRD verschijnen op verschillende leeftijden en veroorzaken verschillende soorten symptomen. Maar alle IRD’s veroorzaken symptomen die uw gezichtsvermogen beïnvloeden.
Sommige IRD’s kunnen zelfs symptomen in andere delen van uw lichaam veroorzaken. Dit worden syndromale retinale dystrofieën genoemd. De meeste IRD’s zijn degeneratief, wat betekent dat ze na verloop van tijd erger worden.
Wat zijn enkele veelvoorkomende vormen van IRD?
Retinitis pigmentosa. Dit is de meest voorkomende groep IRD-aandoeningen. Ruim 1 op de 3.000 mensen heeft ze. De genetische mutatie die retinitis pigmentosa veroorzaakt, vindt plaats in de staafcellen van uw oog.
“Staafcellen zijn actief als je zicht nodig hebt bij weinig licht, zoals ‘s nachts of in een schemerig restaurant of bioscoop”, zegt Singh. Dat is de reden waarom het meest voorkomende symptoom problemen met je nachtzicht betreft, zegt hij. Bovendien kunt u uw perifere (zij), centrale of kleurenvisie verliezen.
Er zijn meer dan 100 genen die retinitis pigmentosa kunnen veroorzaken, dus artsen gebruiken er geen enkele behandeling voor. Als uw netvlies opgezwollen is, heeft u mogelijk medicinale oogdruppels nodig. Een operatie kan uw cataract helpen. Specialisten kunnen u helpen met apparaten en apparatuur om u te helpen bij het werken met slechtziendheid.
Vitamine A kan in sommige vormen helpen, hoewel het mogelijk is dat u genetische tests nodig heeft om te bevestigen of u retinitis pigmentosa heeft voordat u deze behandeling probeert, omdat andere vormen van IRD hierdoor kunnen verergeren.
Stargard-ziekte. Symptomen van de ziekte van Stargardt verschijnen meestal in de kindertijd. Deze aandoening treft een specifiek deel van uw netvlies, de macula. Je macula zorgt ervoor dat je een scherp centraal zicht hebt. Een mutatie in een gen genaamd ABCA4 veroorzaakt vetophopingen rond uw macula, wat invloed heeft op hoe goed u ziet.
“Normaal gesproken heb je met StarGuard problemen met het lezen van kleine lettertjes, gezichtsherkenning en goed zien”, zegt Singh. Mogelijk hebt u ook:
- Grijze, zwarte of wazige vlekken in het midden van uw zicht
- Gevoeligheid voor licht
- Problemen met het aanpassen tussen lichte en donkere gebieden
- Kleurenblind
Om een diagnose bij u te stellen, kan uw arts uw kleurenzicht testen, foto’s van uw netvlies maken om te controleren op gele vlekken op uw netvlies, of een test uitvoeren, een zogenaamde elektroretinografie, om te zien hoe goed uw ogen op licht reageren.
Er is nog steeds geen remedie voor de ziekte van Stargardt, maar u kunt uw gezichtsverlies verminderen als u stappen onderneemt zoals vitamine A en passief roken vermijdt.
“Het vermijden van zonnebrillen en zeer fel licht is ook nuttig omdat mensen moeite hebben zich aan te passen aan omgevingen met fel licht”, zegt Jose S. Pulido, MD, MPH, Larry Donoso, voorzitter van Translational Ophthalmology bij het Wills Eye Hospital in Philadelphia.
Kegeldystrofie. U krijgt kegeldystrofie wanneer cellen in uw netvlies, kegeltjes genaamd, hun functie beginnen te verliezen. Kegelcellen bevinden zich in uw macula en helpen u kleur te zien en met fel licht om te gaan.
Naast dat u moeite heeft met het zien van kleuren, kunt u oogpijn ervaren als u zich in veel licht bevindt. “Mensen met kegeldystrofie wenden zich af en voelen zich zichtbaar ongemakkelijk bij fel licht”, zegt Singh.
Het kan zijn dat u bij de geboorte symptomen van kegeldystrofie heeft, of dat u deze in de loop van de tijd ontwikkelt. Kegeldystrofie is een X-gebonden mutatie, wat betekent dat het via het X-geslachtsgen wordt doorgegeven. Mannen hebben meer kans om het te krijgen dan vrouwen.
Er is geen remedie voor kegeldystrofie, maar u kunt uw symptomen verlichten met getinte lenzen of een donkere zonnebril in heldere omgevingen. U kunt een vergrootglas gebruiken om kleine lettertjes of andere gedetailleerde objecten beter te kunnen zien.
Juveniele retinoschisis. U krijgt deze aandoening vanwege een genetische mutatie die de structuur van uw netvlies beïnvloedt. “Juveniele retinoschisis beïnvloedt het vermogen van uw netvliescellen om aan elkaar te blijven plakken”, zegt Singh. “Het netvlies rekt zich uit en verzamelt vocht, en dit schaadt het gezichtsvermogen.”
Alleen mannen krijgen het en de symptomen verschijnen meestal voordat u 10 jaar oud bent. Retinoschisis betekent ‘het splitsen van het netvlies in twee lagen’. Dit kan bloedingen in uw ogen en netvliesloslating (wegtrekken) veroorzaken. Het kan zijn dat u moeite heeft met het lezen en herkennen van gezichten, uw perifere zicht verliest en in het algemeen problemen heeft met zien.
Uw arts kan het probleem diagnosticeren door naar de achterkant van uw oog te kijken naar tranen of scheuren. Ze kunnen elektroretinografie gebruiken om te zien hoe goed uw netvlies op licht reageert. Als u een bloeding in het oog heeft, kan uw arts een echografie gebruiken om te controleren op afwijkingen.
Als u regelmatig oogbloedingen heeft of als uw netvlies loslaat, heeft u mogelijk een operatie nodig. Mogelijk moet u in uw dagelijks leven enkele voorzorgsmaatregelen nemen om verdere schade te voorkomen. “Er zou een lange discussie moeten zijn over mogelijke schade door contactsporten”, zei Pulido.
Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een retinale vaatziekte, wat betekent dat de bloedvaten in uw netvlies betrokken zijn. “FEVR beïnvloedt het vermogen van het netvlies om voldoende zuurstof te krijgen, wat betekent dat het niet genoeg voedingsstoffen krijgt om zijn werk te doen en dat je problemen met het gezichtsvermogen krijgt”, zegt Singh.
Wanneer u dit heeft, kunt u last krijgen van verlies van gezichtsvermogen of blindheid, loslaten van het netvlies en ogen die niet in dezelfde richting staan als gevolg van zwakte van uw oogspieren (scheelzien). Mogelijk hebt u ook wit op het zwarte deel van uw ogen (kinderen). Sommige mensen met deze aandoening hebben geen zichtproblemen.
Uw arts kan FEVR behandelen met lasertherapie. Als het loskomt van de achterkant van uw oog, moet u mogelijk een operatie ondergaan om uw netvlies opnieuw te bevestigen.
Leber congenitale amaurose (LCA). Een aangeboren aandoening is het tijdstip waarop u geboren bent. Baby’s geboren met LCA hebben staaf- en kegelcellen die niet werken zoals ze zouden moeten. Vaak veroorzaakt het ernstig gezichtsverlies of blindheid.
U kunt ook last krijgen van schele ogen, ogen die snel en vanzelf bewegen, gevoeligheid voor licht of troebele lenzen (cataract). Sommige deskundigen beschouwen LCA als een ernstige vorm van retinitis pigmentosa.
Mutaties in meer dan twintig verschillende genen kunnen LCA veroorzaken. Uw beide ouders moeten de mutatie doorgeven aan hun kind, zodat het kind de aandoening krijgt. Terwijl wetenschappers identificeren welke genen verantwoordelijk zijn voor LCA, werken ze ook aan de ontwikkeling van gentherapieën om specifieke mutaties te helpen behandelen.
“LCA heeft de afgelopen jaren de krantenkoppen gehaald omdat de FDA een gentherapiemedicijn heeft goedgekeurd voor een specifiek subtype van LCA – LCA2 – veroorzaakt door mutaties in een specifiek gen genaamd RPE65,” zei Singh.
Therapie kan het gezichtsvermogen helpen verbeteren bij mensen met LCA2. Slechts 6% van de mensen met LCA heeft dit type.
Genetisch testen voor IRD’s
Hoewel uw arts veel IRD’s kan diagnosticeren met hulpmiddelen zoals een lichamelijk onderzoek en een gezichtstest, is een belangrijk onderdeel van het diagnosticeren en behandelen van uw IRD het uitzoeken met welke mutatie u te maken heeft.
“Genetische tests kunnen een cruciaal moment zijn in uw klinische traject”, zegt Singh.
“Zodra we het exacte gen kennen dat uw aandoening veroorzaakt, kunnen we u vertellen wat we erover weten, hoe het door families loopt en welke bedrijven en universiteiten behandelingen voor die genen ontwikkelen in klinische onderzoeken. Het helpt u meer te begrijpen over uw ziekte en keuzes te maken over uw gezin en hun persoonlijke gezondheid.”