Vanaf het moment dat we wakker worden tot we gaan slapen, helpen onze ogen ons door de wereld te navigeren. Net als een nauwkeurig afgestelde camera heeft elk deel van ons oog een heel specifieke functie.
Wat is erfelijke netvliesdystrofie (IRD)?
Ons koepelvormige hoornvlies, de voorste laag van het oog, laat licht door en buigt het om ons te helpen scherpstellen. Een deel van het licht komt binnen via kleine openingen in de pupil. Hoeveel licht de pupil kan binnenlaten, wordt bepaald door de iris, het gekleurde deel van het oog. Dat licht reist vervolgens door de lens van het oog, die samenwerkt met het hoornvlies om het licht op het netvlies te concentreren. Het netvlies aan de achterkant van onze ogen is lichtgevoelig. Het bevat speciale cellen, fotoreceptoren genaamd, die licht omzetten in elektrische signalen die naar uw hersenen gaan en die signalen omzetten in de beelden die u ziet.
Soms kan er iets misgaan in een deel van onze ogen. Een zeldzame groep ziekten die het netvlies aantasten, worden erfelijke retinale dystrofieën (IRD’s) genoemd. De oorzaak is een mutatie of defect in ten minste één gen dat niet goed werkt. Van ongeveer 300 is bekend dat ze een rol spelen bij de ziekte.
Sommige IRD’s kunnen langzaam vorderen, terwijl andere het gezichtsvermogen veel sneller kunnen veranderen. Sommige kunnen gezichtsverlies veroorzaken.
Waarom is een vroege diagnose van IRD’s nuttig?
“Het is belangrijk om te begrijpen dat deze ziekten relatief gezien zeldzaam zijn. Maar het kan levensveranderend zijn voor mensen met IRD”, zegt Sri Kurup, MD, FACP, een netvliesspecialist bij het Universitair Ziekenhuis Cleveland Medical Center. “Maar wat belangrijk is om te weten is dat een vroege diagnose van een van deze ziekten levens absoluut kan verbeteren. We zijn misschien niet in staat om elke IRD te genezen, maar we boeken aanzienlijke vooruitgang in het leren van meer over de honderden genen die deze ziekten kunnen veroorzaken. “
Er zijn meer dan 260 genen die IRD kunnen veroorzaken. Maar het stellen van een diagnose houdt meer in dan een routine oogonderzoek. “Er kunnen veel redenen zijn voor wazig zien, en IRD is misschien niet de eerste gedachte van een oogarts”, zegt een netvliesspecialist van het Rush University Medical Center, MD, PhD. Er is veel variatie tussen alle IRD’s, dus het stellen van een nauwkeurige diagnose kan moeilijk zijn. “Soms kunnen patiënten jarenlang een verkeerde diagnose krijgen en als ze eindelijk een solide, nauwkeurige diagnose krijgen, is dat bijna een opluchting omdat ze eindelijk hun probleem kunnen benoemen”, zegt McCumber.
Om een diagnose te stellen, vertrouwen artsen op een reeks speciale tests die hen informatie geven over vele aspecten van uw gezichtsvermogen. Een genetische test zal u precies vertellen welke genetische mutatie u heeft en kan uw arts helpen uw diagnose te bevestigen. Dit geeft u en uw gezin belangrijke informatie over uw ziekte, hoe u uw eigen toekomst kunt plannen en hoe deze andere gezinsleden en toekomstige generaties kan beïnvloeden.
“Het is belangrijk om veel tijd door te brengen met mensen die uitleggen hoe IRD hun leven kan veranderen”, zegt McCumber. “Een vroege diagnose geeft patiënten vroegtijdig toegang tot een team van specialisten die hen kunnen helpen.” Dat team bestaat uit oogartsen, optometristen, netvliesspecialisten, genetische adviseurs en andere slechtziendenspecialisten.
Vroege diagnose en klinische onderzoeken
Een vroege en nauwkeurige diagnose kan u helpen bij uw deelname aan een klinische proef. Dit geeft u de kans om nieuwe therapieën uit te proberen voordat ze beschikbaar worden voor het grote publiek. Hoewel er momenteel vrijwel geen remedie bestaat voor IRD, zijn artsen optimistisch over de toekomst van gentherapie. In klinische onderzoeken met een dergelijke therapie meldden patiënten dat ze zich konden ontdoen van een aantal apparaten die waren ontworpen om mensen met gezichtsverlies te helpen gezichten te zien en te lezen.
“Gentherapie is de toekomst van IRD, en we hebben een lange weg afgelegd op het gebied van genetische tests, hoe meer we over deze ziekten leren. Ik raad patiënten absoluut 100% aan om deel te nemen aan een klinische proef als ze daarvoor in aanmerking komen. We’ Dit is de manier om een geneesmiddel te vinden, zei McCumber.
Het belangrijkste voor de meeste mensen met IRD op dit moment is dat ze de hoop niet verliezen. “Stel je voor hoe moeilijk het kan zijn voor een ouder om te horen dat hun kind gezichtsvermogen verliest, of voor een actieve volwassene om te horen dat hij enkele veranderingen in zijn leven moet aanbrengen”, zegt Kurup. “IRD’s zijn erg complex, maar elke patiënt is een individu. Voor deze mensen betekent kennis echt macht, en hoe eerder ze die macht hebben, hoe beter.”