Als u van nature eerder in de ochtend wakker wordt, kunnen een aantal zeer oude genetische varianten achter uw slaappatroon schuilgaan. De menselijke interne circadiane klokken kunnen gedeeltelijk worden beïnvloed door genetisch materiaal dat is achtergelaten door uitgestorven Neanderthalers. De bevindingen worden beschreven in een onderzoek dat op 14 december werd gepubliceerd Biologie en evolutie van het genoom en geeft inzicht in hoe de slaapcycli van de Neanderthalers verschilden van die van onze vroegste voorouders. Studies als deze zouden een stap kunnen zijn in de richting van een beter begrip van de manier waarop het genetische materiaal van uitgestorven mensachtigen de moderne mens beïnvloedt.
Ons lichaam reageert op de omgeving
Modern Homo sapiens traceren hun oorsprong 300.000 jaar terug. De biologische kenmerken van deze vroege mensen werden gevormd door omgevingsfactoren zoals zonlicht of hoogte. Ongeveer 70.000 jaar geleden begonnen de voorouders van de moderne Euraziatische mens vanuit Afrika noordwaarts naar Europa en Azië te migreren. Hier ervaarden ze nieuwe omgevingen en meer seizoensvariaties in temperatuur en daglicht.
[Related: Night owls can become early birds. Here’s how.]
“We weten ook van andere soorten die op een breed scala aan breedtegraden leven dat hun circadiane klokken zich vaak aanpassen aan verschillen in licht-donkercycli”, zegt Tony (John), co-auteur van het onderzoek en computationeel bioloog aan de Universiteit van Californië, San Francisco. Capra. PopSci. “Specifiek is er op hogere breedtegraden meer seizoensvariatie in licht-donkercycli gedurende het hele jaar dan op meer equatoriale breedtegraden.”
Toen ze Afrika verlieten, kwamen ze ook verschillende soorten vroege mensachtigen tegen, waaronder Denisovans en Neanderthalers. De verschillende omgevingsomstandigheden op deze noordelijke continenten zorgden ervoor dat Neanderthalers en Denisovans andere genetische variaties hadden dan degenen die uit Afrika kwamen. Toen ze ongeveer 50.000 jaar geleden begonnen met het kruisen met Neanderthalers, creëerde dit het potentieel voor mensen om enkele van de genetische varianten te verwerven die al aan deze omgeving waren aangepast.
Welke genen blijven en welke gaan
Ongeveer twee procent van het huidige Euraziatische genoom is afgeleid van genetische varianten van de Neanderthaler, maar deze twee procent varieert. Er is aangetoond dat Neanderthaler-genen de vorm van de neus en zelfs de gevoeligheid voor pijn beïnvloeden. Natuurlijke selectie kan deze oudere genetische achtergrond verwijderen, die niet als gunstig voor de mens wordt beschouwd terwijl we evolueren. Sommige van de oudere genetische varianten van mensachtigen die nog steeds in het huidige menselijke genoom aanwezig zijn, vertonen echter bewijs van aanpassing. Tibetanen die op grotere hoogte leven, hebben bijvoorbeeld varianten die verband houden met immuunresistentie tegen nieuwe ziekteverwekkers, niveaus van huidpigmentatie, vetsamenstelling en verschillen in hemoglobineniveaus.
In de nieuwe studie waren Capra en co-auteurs benieuwd of Neanderthalers die op hogere breedtegraden leefden genetische varianten zouden kunnen hebben die zich gedurende honderdduizenden jaren hebben aangepast aan veranderingen in het milieu. Ze vroegen zich ook af of de kruising invloed had op variaties in het circadiane ritme waardoor iemand vroeg opstaat.
[Related: Sex, not violence, could’ve sealed the fate of the Neanderthals.]
Onderzoekers hebben ongeveer 200 genen geïdentificeerd die verband houden met de manier waarop licht en temperatuur onze circadiane klok beïnvloeden, en ongeveer 20 genen die essentieel zijn voor onze interne klok. “Het blijkt dat de genen zelf erg op elkaar lijken, maar wat er echt toe doet is hoeveel en wanneer ze zijn gemaakt”, zegt Capra.
Nadat ze deze genen hadden geïdentificeerd, onderzocht het team of de varianten die van de Neanderthalers op de moderne mens waren overgegaan, iets te maken hadden met de voorkeuren van het lichaam voor waakzaamheid en slaap. Ze keken naar genetische gegevens van de UK Biobank en ontdekten dat veel Neanderthaler-varianten bij moderne mensen de slaapvoorkeur beïnvloeden. Vooral de neiging om vroeg – of in de ochtend – wakker te worden is uitgesproken. Een verhoogde ochtendlijkheid wordt geassocieerd met een verkorte circadiane klok, wat waarschijnlijk gunstig is voor mensen die op hogere breedtegraden wonen. Het is aangetoond dat de ochtend een snellere afstemming mogelijk maakt op externe signalen dat het tijd is om te slapen of wakker te worden, zoals veranderingen in het zonlicht.
“We gebruikten machine learning-methoden om aan de hand van DNA-sequenties van Neanderthalers te voorspellen hoe de manier waarop ze circadiaanse genen aan- en uitzetten, verschilde van die van moderne mensen”, zegt Capra. “Over het algemeen lijkt een sneller werkuur ertoe te leiden dat mensen (en andere organismen) eerder opstaan en zich gemakkelijker aanpassen aan seizoensvariaties.”
Deze toegenomen ochtendlijkheid kan evolutionair voordelig zijn geweest voor onze voorouders die op hogere breedtegraden leefden, dus de genetische varianten die ermee gepaard gaan zouden de moeite waard zijn om te behouden.
Sentinel-hypothese
Onderzoek naar de genetica achter wat sommigen van ons vroege vogels en anderen tot nachtbrakers maakt, maakt deel uit van een nieuwe, maar moeilijk te bewijzen, evolutietheorie die de schildwachthypothese wordt genoemd. Er zou ook een evolutionair voordeel kunnen zijn voor een combinatie van slaap- en waakpatronen in een bepaalde menselijke populatie. Om de overlevingskansen te vergroten, moeten dieren die in groepen leven elkaar afwisselend bewaken, waarbij sommigen slapen terwijl anderen wakker zijn. Co-auteur van de studie en computationeel bioloog Keila S. Velazquez-Arcelay van de Vanderbilt Universiteit identificeerde verschillende genetische varianten die hiervoor bewijs zouden kunnen leveren.
“Keila ontdekte verschillende genetische varianten die geassocieerd zijn met het chronotype en die bewijs hebben van ‘balancerende’ selectie op de lange termijn. Met andere woorden: de evolutie lijkt er de voorkeur aan te hebben gegeven variatie op deze plekken in stand te houden”, zegt Capra.
In toekomstig werk is het team van deze studie geïnteresseerd in het testen van de effecten van deze genetische varianten van Neanderthalers op circadiane klokken in cellen. Volgens Capri kunnen ze door het gebruik van de cellen snel Neanderthaler-varianten introduceren en hun effecten beoordelen. Ze zijn ook nieuwsgierig naar patronen in verschillende populaties en kijken of deze analysetechniek kan worden toegepast op genen die betrokken zijn bij de werking van het immuunsysteem, thermoregulatie en metabolisme.