Het ‘All of Us’-project van NIH heeft tot doel genomisch onderzoek inclusiever te maken: SHOT

Een groot federaal onderzoeksproject gericht op het verminderen van raciale verschillen in genetisch onderzoek heeft de eerste belangrijke resultaten van het programma opgeleverd.

“Het is een enorme deal”, zegt dr. Joshua Denny, die leiding geeft aan het All of Us-programma van de National Institutes of Health. “Het voor het eerst kwantificeren van genetische gegevens in een werkelijk diverse populatie creëert een sterke basis voor onderzoekers die voor iedereen relevant zal zijn.”

Het programma van 3,1 miljard dollar heeft tot doel een al lang bestaand probleem in genetisch onderzoek op te lossen: de meeste mensen die hun DNA doneren om betere genetische tests en precisiegeneeskunde te helpen vinden, zijn blank.

“De meeste onderzoeken zijn niet representatief voor ons land of de wereld”, zei Denny. “De meeste onderzoeken hebben zich gericht op mensen van Europese genetische afkomst of zouden zichzelf als blank identificeren. En dat betekent dat er een echte ongelijkheid is in eerdere onderzoeken.”

Onderzoekers “begrijpen bijvoorbeeld niet hoe medicijnen goed werken in bepaalde populaties. We begrijpen niet wat bij veel mensen ziekten veroorzaakt”, zei Denny. “Ons project is om een ​​aantal van die ongelijkheden uit het verleden echt te corrigeren, zodat we echt kunnen begrijpen hoe we de gezondheid van iedereen kunnen verbeteren.”

Maar het project heeft ook geleid tot discussie over de vraag of het misvattingen over het belang van genetica voor de gezondheid en de legitimiteit van ras als biologische categorie in stand houdt.

Nieuwe genetische varianten ontdekt

Uiteindelijk heeft het project tot doel gedetailleerde gezondheidsinformatie te verzamelen van meer dan 1 miljoen mensen in de Verenigde Staten, inclusief monsters van hun DNA.

In een serie gepubliceerd in het tijdschrift Februari de natuur, Het medicijn van de natuur, En Communicatie Biologie, Het programma gaf genetische sequenties van 245.000 vrijwilligers vrij en analyseerde een deel van die gegevens.

“Wat hier echt spannend aan is, is dat bijna de helft van deze deelnemers van verschillende rassen of etniciteiten is”, zei Denny, eraan toevoegend dat de onderzoekers een schat aan genetische diversiteit vonden.

“We vonden meer dan een miljard genetische punten binnen dat genoom; de 275 miljoen variaties die we vonden waren nog nooit eerder gezien”, zei Denny.

‘Het grootste deel van die variatie zal geen invloed hebben op de gezondheid. Maar een deel ervan wel. En we zullen de macht hebben om die verschillen in gezondheid bloot te leggen die waarschijnlijk voor het eerst relevant zullen zijn voor hele populaties’, zegt hij, inclusief nieuwe genetische variaties die een rol spelen bij het diabetesrisico.

Maar één punt van zorg is dat dergelijk onderzoek kan bijdragen aan de misleidende indruk dat genetica een belangrijke factor – zelfs de belangrijkste factor – is in de gezondheid, zeggen critici.

“Elke poging om de ongelijkheid en de ongelijkheid op gezondheidsgebied in de samenleving te bestrijden is volgens mij een goede”, zegt James Tabery, een bio-ethicus aan de Universiteit van Utah. ‘Maar als we het hebben over gezondheidsverschillen – of het nu gaat om twee of meer keer het risico op kindersterfte voor zwarte kinderen in vergelijking met blanke kinderen, of hogere diabetescijfers in inheemse gemeenschappen, hogere astmacijfers in Latijns-Amerikaanse gemeenschappen – weten we waar de oorzaken liggen. van deze problemen zijn. En ze zitten in onze omgeving, niet in het genoom.’

Ras is een sociale constructie, niet genetisch

Sommigen maken zich zorgen dat het project, in plaats van te helpen bij het wegnemen van raciale en etnische verschillen, contraproductief zou kunnen zijn en onbedoeld het valse idee zou versterken dat raciale verschillen gebaseerd zijn op genetica. In feite is ras een sociale categorie, geen biologische categorie.

“Als je het idee naar voren brengt dat verschillende etnische groepen hun eigen geneticaproject nodig hebben om hun biologie te begrijpen, heb je in feite een onderwerp van wetenschappelijk racisme aanvaard – dat rassen voldoende genetisch van elkaar verschillen als afzonderlijke biologische entiteiten.”, zegt Michael Eisen , Californië. Universiteitshoogleraar Moleculaire en Celbiologie, Berkeley. “Het project zelf versterkt, denk ik, onbedoeld maar toch echt een van de valse gronden van wetenschappelijk racisme.”

“Dit is wetenschappelijk racisme”, beaamt bio-ethicus Nathaniel Comfort van de Johns Hopkins Universiteit. “Racisme met de Culturele Autoriteit van de Wetenschap erachter.”

Denny betwist die kritiek. Hij merkt op dat het programma ook gedetailleerde niet-genetische gegevens verzamelt.

“Het gaat eigenlijk om levensstijl, omgeving en gedrag, maar ook om genetica”, zegt Denny. “Het gaat over postcodes en genetische codes – en alle factoren daartussenin.”

En hoewel genen niet alle gezondheidsproblemen verklaren, kunnen genetische variaties die verband houden met iemands afkomst een even belangrijke rol spelen bij het onderzoeken, zegt hij.

“Het hebben van diverse populaties is erg belangrijk omdat genetische variaties per populatie verschillen,” zei Denny. “Als we niet naar iedereen kijken, zullen we niet begrijpen hoe we de persoon voor ons goed moeten behandelen.”